健康科普｜孕期唐氏筛查,你和宝宝的重要健康检查

唐氏儿是折翼的天使，也被称为“唐宝宝”。唐氏综合征是人类最早被确定、最常见的一种染色体疾病，也是目前最严重的出生缺陷之一。唐氏综合征又称“21-三体综合征”或先天愚型，主要是由于母体卵子的第21号染色体发生不分离而造成。

很多人认为，唐氏儿只是存在智力落后、特殊面容（眼裂小、眼距宽、双眼外眦上斜、鼻梁低平等）和生长发育迟缓，其实这只是一方面，唐氏儿主要还伴有严重的机体体格发育异常，超过一半的患者伴有先天性心脏病、十二指肠闭锁、兔唇、裂腭、无肛等生理缺陷，且随着年龄增长日益明显，生活不能自理，目前尚无法治愈，患儿一旦出生将给家庭和社会带来沉重的精神和经济负担。

高龄孕产妇“唐氏儿”风险高

我国大约每20分钟就有一位唐氏儿出生。晚婚、晚育，二、三孩时代的出现，高龄孕妇越来越多，唐氏综合征的孕期筛查更应该得到重视。每位孕产妇都有可能生育“唐氏儿”，风险随孕产妇年龄递增而升高。医学研究显示，年龄到35岁后的孕产妇患病率为1/400以上，到40岁后为1/106以上，到45岁后为1/25以上，到49岁后上升至 1/11以上。

目前对唐氏综合征只能通过产前筛查和产前诊断，确诊后中断妊娠。每个孕产妇都要进行唐氏综合征的产前筛查，对于高龄孕产妇而言，进行产前诊断很有必要。

无创dna产前筛查不能代替羊水穿刺诊断

面对各种产前检查，孕产妇和家属常常一头雾水，有的家庭为了省钱会忽略掉一些自认为不必要的检查项目，也有的孕产妇认为无创DNA可以完全取代羊水穿刺。

目前唐氏综合征的产前筛查手段包括传统的唐氏筛查和无创DNA产前筛查技术。“唐筛”是在孕早期(9-13+6周)进行母亲外周血的检测和超声测量胎儿颈后透明层的厚度（NT）。在孕中期（15-20+6周）通过抽取孕产妇外周血检测甲胎蛋白绒毛膜促性腺激素，来评估唐氏综合征的风险，唐氏的检出率在70%左右，有5%-10%的假阳性率；无创DNA产前筛查技术，可检出100种染色体疾病，是通过采集12-22+6周的孕产妇静脉血，提取胎儿游离DNA，采用高通量测序技术，结合生物信息分析，得出胎儿患染色体异常的风险。

“唐筛”和“无创”，都属于筛查手段，只是一种风险评估方法，只有高风险和低风险的概念，没有正常和不正常的界限，唐氏筛查不是确诊。因此，产前筛查检测的高风险孕产妇，仍需要接受羊水、脐血或绒毛等穿刺手术，通过细胞培养染色体核型分析来确诊。

高风险孕产妇必须严格做羊水穿刺，不能以无创DNA产前筛查代替。通过有效产前筛查与产前诊断及时干预，是目前防治唐氏综合征最有效的措施。

编辑：郭师宇 一审：柒铭铭

二审：郭师宇 三审：黄红斌